عجیب ترین خانواده جهان : خانواده مارمولکی!، عکس - وبلاگ وردپرس

به گزارش وبلاگ وردپرس، در روستای دورافتاده Kedungkang، اندونزی، خانواده ای با یک شرایط پزشکی عجیب و غریب و نادر دست و پنجه نرم می نمایند که متخصصان پزشکی را متحیر نموده و جامعه را گیج نموده است. خانواده مانورونگ که به خانواده مارمولکی معروفیت پدا نموده اند، با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر روبرو بوده اند که آن را به یک داستان تخیلی تشبیه نموده اند.

به گزارش خبرگزاری وبلاگ وردپرس ، خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می کردند، زندگی ساده ای داشتند که تعیینه آن کشاورزی و پیوندهای اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.

برادر گودزیلای ژاپنی به میدان آمد/ معرفی نیسان Z نیسمو/ عکس

پیدا شدن رد یک فضاپیمای بیگانه در مریخ/ عکس

تولد کوچک ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری های ناراحت کننده ای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز شاهد آن نبودند. ویژگی های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مسائل تنفس و تغذیه می شد. همانطور که او رشد می کرد، گوش ها و چشم هایش نیز ناهنجاری هایی را نشان می دادند که چالش های او را تشدید می کرد. ناامید از پاسخ، خانواده در پی مشاوره پزشکی بودند و سفری را شروع کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می برد.

پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان ها و بافت های صورت در طول رشد جنین تأثیر می گذارد و منجر به ناهنجاری های صورت و اختلالات شنوایی می گردد. اعتقاد بر این است که ناشی از جهش در ژن های TCOF1، POLR1C یا POLR1D است، اگرچه در بعضی موارد، دلیل ناشناخته باقی می ماند.

زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. شرایط انور احتیاج به جراحی های متعدد و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه برترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.

سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می گردد، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد فرق دارد، ویژگی های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوان ها و بافت های صورت را تحت تأثیر قرار می دهد و در نتیجه استخوان های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم های متمایل به پایین، گوش های کوچک و بد شکل و چانه عقب رفته تعیین می گردد.

متن کامل این گزارش را اینجا بخوانید.

227227